포르피린증 질환 | 헴 합성 경로

Representation

6번 문항은 24 리트 언어이해 "광역학 치료" 문제의 아이디어를 이용한 것으로 보인다. 그 근거는 두 가지이다.

1. 동일한 범주(효소)에 포함되지만 발생의 원인(선천성과 그렇지 않은 것)을 구분
2. 연쇄인과와 경로차단 논리

초기 1문단 셋 업에는 개념 간 관계가 중첩되어 있어 이러한 복잡성이 반영된 모델이 소개된다.

이 한 문장에는 사실상 문항 풀이를 위한 거의 모든 것이 들어가 있다. 해당 문장으로부터 추론할 수 있는 사실을 나열해보면 다음과 같다.

• 적혈구는 혈액 안에 존재한다.
• 헤모글로빈은 단백질이다.
• 적혈구는 헤모글로빈을 가진다.
• 헴은 산소와 결합하는 분자이다.
• 헤모글로빈은 헴을 가진다.

part of 관계 이외에도 헴에 대한 복잡한 경로가 cause of 관계로 제시되어 추가적인 단기 기억 부담을 요구한다. 한편 그러한 생합성 경로에서 발생되는 중간물질 및 부산물들은 모두 포르피린으로 통칭된다. 따라서 후술되는 코프로포르피리노젠 I는 포르피린의 한 종류이다.

헤모글로빈의 기본 구성은 아미노산 간 연결이다. 그런데 이러한 연결만으로 특정 기능을 수행할 수 없을 때는 보철그룹이 결합한다. 그 중 하나가 헴(heme)이며, 헴의 기능은 산소와 결합을 가능하게 하는 것이다. 후술되는 적혈구, 미오글로빈 그리고 시토크롬은 위치 측면에서 서로 분리되어 있다. 각각 혈액 내부, 근육, 미토콘드리아에 존재한다. 그러나 기능 측면에서는 헴을 가지고 있기에 이들은 모두 산소와 결합할 수 있다.

헵 합성 경로는 그렇게 복잡하지 않은 연쇄 인과로 구성된다. 포르피린증 메커니즘의 원인은 효소의 돌연변이이다. 그런데 포르피린증 중에서도 선천성 조혈기병 포르피린증의 연쇄 인과에는 두 종료의 효소가 포함되어 있다.

• 효소 a에 이상이 생기면 유로포르피리노젠 I가 발생한다.
• 이후에 효소 b를 통해 코프로포르피리노젠 I가 발생한다.

선천성 조혈기성의 발생 원인은 효소 a의 돌연변이이다. 이와 달리 효소 b는 정상적인 작동을 통해 물질 간 전환을 촉매한다. 4-⑤에서 출제자의 표상을 확인할 수 있으며, 바로 이 점이 24 광역학 치료의 독소 유형 구분과 아이디어 측면에서 일치한다는 것이다. 한편 해당 환자들의 증상은 불면증 그리고 붉은색 소변을 본다는 것이다. 이 변은 전설 속 흡혈귀의 특징과 공통점이 있지만 상관성이 충분치 않다는 것이 한계로 지적된다.

출제자는 또 다른 논의영역인 혼합 포르피린증을 제시한다. 이는 선천성 조혈기성 포르피린증과 마찬가지로 환자는 불면증을 겪지만 붉은색 소변을 보지는 않는다. 이 또한 상관성의 불충분하다는 한계를 갖으며, 오히려 양극성 장애가 더 넓은 설명력을 가진다고 주장이 있다.

혼합 포르피린증을 연구한 분파는 매캘파인과 헌터 그리고 콕스가 있다. 말할 것도 없이 이들의 연구 대상은 같지만 표상은 구별되어야 한다. 그 중 콕스의 경우 비소가 헴 대사를 저해한다는 사실을 알고 있었다. 비소는 헴 대사 억제의 원인이다. 한편 비소 그 자체의 대사에 대해서는 지문에서 언급하지 않았다. 5-⑤와 같은 표현에 민감하게 반응해야 한다.

Filtering

• 4번 문항
  • ④: 증상의 유무를 통해 포르피린증의 두 유형을 구별해야 했다.
  • ①: 경로 내 모든 물질은 포르피린의 한 종류이므로 타당한 추론이다.
  • ②: 이들은 헤모글로빈과 위치 측면에서 구별되지만 기능 측면에서 공통점을 찾을 수 있다. 바로 ③처럼 말이다.
  • ⑤: 효소 b보다 선차적인 효소 a가 선천성 조혈기성의 원인이다.
• 5번 문항
  • ④: 선천성 조혈기성과 혼합은 붉은색 소변의 유무를 통해 구별된다. 차이는 차이로만 설명된다.
  • ①: 위치 범주와 기능 범주를 혼동하게 만들었다. 미오글로빈은 주로 근육에 존재한다.
  • ②: 4번 문항의 연장선으로 계속 같은 표상을 이용하고 있다. 출제 측면에서는 그다지 바람직하지 않다.
  • ③: 디테일한 설명이 필요가 없는 다소 허무한 서술이다. 이 역시 출제 측면에서 아쉬움을 더하는 부분이다.
  • ⑤: 논의영역은 대사과정의 대상으로 설정된 헴(heme)이며, 비소의 대사는 이러한 논점에서 벗어난다.
• 6번 문항: <보기>는 사실상 지문과 독립으로 주어지는 표상에 가깝다. (가)는 연쇄 인과로 구성되며, 차단 논리에 따라 한 경로가 막히면 그 이후 단계로는 진행하지 못한다는 사실을 추론할 수 있다.
  • ③: 흡혈귀와 공통점이 있는 선천성 조혈기성은 포르피린 B의 축적에 의해 발생한다. 따라서 ㉣과 ㉤의 결핍으로 인한 포르피린 C, 유로포르피리노젠 I, 포르피린 D의 축적과는 무관하다.
  • ①: 도스포르피린증은 델타아미노레불린산의 축적으로 발생한다.
  • ②: 효소 ㉢의 산물인 포르피린 C는 (가)에 의거하여 포르피린 D로 변환된다. 반면에 코프로포르피리노젠 I가 만들어지기 위해서는 포르피린 B가 자발적 반응을 통해 유로포르피리노젠 I로 바뀌어야 한다.
  • ④: 출제자는 계속 기질과 산물 중 포르피린증의 원인이 기질의 축적임을 물어보고 있다.
  • ⑤: 매캘파인과 헌터가 연구한 포르피린증은 혼합 포르피린증이고, 이는 포르피린 E의 축적에 의해 발생한다.

6번 문항 <보기>에는 다소 의미심장한 조건이 언급되어 있다. "단, 효소 ㉢에 이상이 생겨 효소 ㉢의 기질인 포르피린 B가 포르피린 C로 전환되지 못하면, 축적된 포르피린 B는 자발적인 반응을 통해 유로포르피리노젠 I로 바뀐다."는 문제 해결에 결정적인 역할을 하지 않았다. 아마 출제자는 포르피린 B에서 유로포르피리노젠 I로의 연쇄인과를 함정으로 구형하고 싶었던 것 같다. 그러나 ②번 선지는 해상도가 높았다. 기질과 산물 간 미스매치와 선형적인 경로는 비교적 간단한 정보처리였기 때문이다.